¿Cuáles son las principales causas para que aparezca el síndrome de Turner?



Por dr.turner / hace 4 meses / 0 Comentarios ».

El síndrome de Turner es una de esas enfermedades raras sobre las que hoy en día se trabaja de forma meticulosa. Afecta a un porcentaje bajo de la población, porque solo  se da en el sexo femenino. Los hombres no suelen sufrir esta afección aunque, como en todo, hay excepciones y causas que hacen que padezcan este trastorno.

Las causas que lo provocan están muy claras, pero aún no se ha conseguido saber cómo frenar la evolución de este trastorno. La tarea es bastante difícil ya que se origina antes que el propio embrión. Las causas de la afección son preembrionarias, de ahí a que sea una de las enfermedades más complicadas de solucionar. Aún así, el hecho de saber qué lo provoca pone sobre aviso a los especialistas. De este modo se puede investigar y actuar gracias a las causas que se conocen.

Síndrome de Turner: causas que lo provocan

El síndrome de Turner es, simplemente, un error genético.  Los causas provienen de un cromosoma X que se encuentra ausente en la mayoría de las células, o en todas, del cuerpo de una niña. Otra causa es cuando falta sólo una parte de ese cromosoma X, no es necesario perderlo por completo para que el síndrome se llegue a desarrollar por completo.

Para entenderlo mejor, hay que recordar que las niñas tienen dos cromosomas X, es decir, XX, uno por cada uno de los padres. Y ahí están las causas que provocan este síndrome, en que uno de los cromosomas no se ha formado como es debido en el óvulo o en el esperma.

Que somatología muestran los pacientes que presentan esta afección

Pues que al no tener un cromosoma X, faltan genes. Estas pérdidas de genes son las causas que lo provoca.

Esta es la norma general, pero, de forma excepcional, existen niñas con algunas células normales y otras sin un cromosoma X. Esto ocurre porque todas las células del cuerpo no son iguales y, en ocasiones, unas células pueden estar completas y otras no. Cuando esto pasa se denomina trastorno mosaicismo. Las causas son la mezcla de diferentes tipos de células y cómo se manifiesta esto en el cuerpo.

El trastorno en el mosaicismo puede suavizar la enfermedad

En el caso de tener algunas células completas y otras no, puede hacer que los síntomas que surgen con el síndrome pueden no se presenten o lo hagan levemente. El tratamiento en estos casos puede que no sea necesario. Todo depende de las causas que provoquen el trastorno, si faltan todos los cromosomas X o si solo faltan algunos.

bebe con sindrome de turner

Síndrome de Turner: qué provoca la aparición de este síndrome

Los síntomas son muy variados, al igual que en cualquier otro trastorno. En algunas personas se pueden dar todos y en otras personas pueden ser muy leves, e incluso no aparecer. Qué lo provoca es algo que siempre se debe de tener presente, especialmente porque es ahí donde reside la primera pista para saber si una niña, o una mujer, padece el síndrome de Turner.

Las mujeres que tienen el síndrome de Turner tienen rasgos físicos femeninos, pero estos rasgos que se ven habitualmente en las mujeres están subdesarrollados. Es decir, que no terminan de evolucionar a causa de la afección. Asimismo, el síndrome puede afectar no solo a la parte física, sino también a la parte interna del organismo.

Qué problemas causa el síndrome de Turner:

  • Provoca problemas de reproducción: la mayor parte de las niñas, y de las mujeres, que tienen este síndrome no tienen ovarios o,si los tienen, no funcionan como deberían. Esto se traduce en problemas o ausencia de la menstruación. ¿Qué significa esto? Que casi todas las mujeres que lo padecen deben acudir a un especialista para poder tener un bebé. Asimismo, el hecho de no tener ovarios, o de que no funcionen, también impide el desarrollo del pecho.
  • Provoca presión arterial alta: aunque no son la mayoría, una gran parte de las mujeres, y de las niñas, que sufren el síndrome de Turner tienen la presión arterial muy alta, lo que resulta peligroso. También puede causar problemas de corazón o en los vasos sanguíneos principales. Por ello, es imprescindible realizar una visita médica a menudo.
  • Provoca diabetes: la diabetes es una enfermedad que está muy extendida en la actualidad ya que existen muchas personas diabéticas hoy en día. Pues bien, un alto porcentaje de personas que sufren el síndrome de Turner son también diabéticas.
  • Provoca osteoporosis: al tener un bajo nivel de estrógenos, las mujeres con este síndrome tienen más riesgo de desarrollar osteoporosis. Es por ello por lo que es importantísimo tomar los suplementos regularmente.
  • Provoca problemas de riñones: a pesar de que el funcionamiento de los riñones no tiene por qué ser complicado en las mujeres que padecen el síndrome, pero en ocasiones presentan un aspecto poco normal.
  • Provoca dificultades cognitivas: las niñas y adolescentes con síndrome de Turner pueden experimentar problemas en clase, especialmente en el área de matemáticas. Es por ello por lo que siempre suelen terminar realizando estudios superiores relacionados con las letras o la educación. También pueden tener dificultades para la coordinación visual y espacial. Por suerte, esto puede ser corregido con esfuerzo y constancia.
  • Provoca hipotiroidismo: la tiroides también puede estar provocada por este trastorno. Suele darse generalmente el hipotiroidismo. Es una enfermedad que hay que controlar muy bien ya que puede provocar otras dolencias muy importantes como la obesidad.
  • Provoca intolerancia al gluten: existe un pequeño porcentaje de personas que, debido al síndrome, tienen intolerancia al gluten. Se estima que este porcentaje se sitúa entre el 4% y el 6%.
  • Provoca una apariencia diferente: una altura más baja, tener el cuello corto, las uñas blandas, las orejas bajas o los pies hinchados están provocados por el síndrome de Turner. Eso sí, recuerda siempre que ser diferente no es malo, te hace especial.
  • Provoca problemas auditivos: las malformaciones en los oídos y los problemas auditivos suelen ser frecuentes en las niñas, por ello las infecciones de oídos suelen ser bastante frecuentes durante la infancia. Asimismo, es frecuente que las mujeres adultas con este síndrome necesiten audífonos.
  • Provoca pubertad tardía: al no tener bien desarrollados los órganos sexuales, la pubertad suele llegar más tarde en las niñas que tienen este síndrome. Es más, es posible que solo llegue mediante un tratamiento eficaz. Por ello los médicos recalcan la importancia de realizar las revisiones necesarias cada año.

Estos problemas de desarrollo y defectos en la salud son algunos de los rasgos más característicos que pueden llegar a darse en aquellos que sufren este síndrome.

¿Es hereditario el Síndrome de Turner?

La respuesta es no. El síndrome de Turner no es hereditario. La Monosomía X simplemente es un trastorno genético que no se pasa de padres a hijos. No hay que olvidar que, de todos modos, una mujer con síndrome de Turner difícilmente podrá quedarse embarazada sin asistencia médica.

Si lo consigue, la enfermedad no se pasará al bebé. Este podrá nacer sano sin ningún tipo de problema. Sin embargo, se recomienda llevar siempre un control exhaustivo durante el embarazo.

¿Está relacionado con la hernia genética el síndrome de Turner?

Las causas del síndrome no tienen que ver nada con la herencia de la enfermedad. Especialmente porque la niña que nace, ya que, lo más probable, es que tenga las células de otra mujer. Con esto queremos decir que las causas que provocan el síndrome de turner no se pueden heredar al no ser el hijo propio.

Conclusiones respecto a las causas de la Monosomía X

Sea como sea, las causas de por qué surge este síndrome están muy claras. Esto ayuda a los especialistas a investigar por qué ocurre y de dónde provienen esas causas que hacen que el espermatozoide o el óvulo no se forme debidamente.

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