El Mosaico o Mosaicisimo en el Síndrome de Turner



Por dr.turner / hace 6 meses / 0 Comentarios ».

No son pocas las ocasiones en las que una persona con síndrome de Turner no experimenta ningún signo de padecer el síndrome. Esto ocurre con los casos de mosaico, donde los signos clínicos son escasos o nulos. En esta situación de mosaico el diagnóstico se vuelve muy complejo y es común que la persona afectada por el síndrome no lo sepa hasta muy tarde.

Es muy importante que el diagnóstico, ya sea de mosaico o no, se haga a una edad temprana, hoy en día incluso se puede hacer de forma prematura, ya que así el tratamiento será mucho más efectivo y la niña crecerá como el resto de sus compañeras. Claro está que, dependiendo de los signos que muestre la niña se podrá ver antes o después. En los casos de células mosaico no está tan claro.

hospital para tratar el sindrome de turner

¿Qué es el síndrome de Turner con mosaico?

Uno de los términos más usados dentro del síndrome de Turner es el mosaico. Esto es simplemente la mezcla de diferentes células, es decir, una combinación de células normales y de células patológicas. Eso es denominado el mosaicisismo del sindrome.

En estos casos de mosaico, en los que se combinen las células normales con las células patológicas, es muy complejo realizar un diagnóstico a tiempo. Esto es porque los mosaicos no muestran signos o síntomas característicos de la patología, que es la forma más rápida de identificar a una persona con síndrome de Turner a simple vista. Eso sí, tras varias pruebas se podrá identificar a la perfección si la chica tiene o no tiene el síndrome de Turner, sea de tipo mosaico o no.

La importancia de un diagnostico a tiempo

Tal y como hemos comentado, en la mayoría de ocasiones, el diagnóstico depende mucho de la expresión clínica del síndrome de Turner. Es decir, depende de los signos que se muestran al nacer. Muchos bebés nacen con síntomas que dejan claro que padecen el síndrome de Turner, como, por ejemplo, tener poco cuello o poseer una baja estatura.

En cambio, otros bebés nacen con un aspecto común (son casos de mosaico) que no señala en ningún momento al síndrome de Turner. En esos casos el diagnóstico suele ser tardío, lo que puede ocasionar algún que otro inconveniente, especialmente si la niña se tiene que hormonar en algún momento de su vida.

Afecciones físcias que sirven para diagnosticar la Monosomia X

Para que se pueda hacer un diagnóstico a simple vista del síndrome de Turner se deben presentar algunos rasgos muy característicos como, por ejemplo, bajo peso, baja estatura o cuello corto. Un experto en el síndrome de Turner sabrá reconocerlo casi de inmediato. Ahora bien, si se presenta una niña con síndrome de Turner de tipo mosaico será difícil hacer un diagnóstico a simple vista.

El diagnóstico del Síndrome de Turner en la actualidad

En la actualidad se puede realizar un diagnóstico del síndrome incluso antes de nacer, aunque siempre se puede esperar a que el bebé nazca para realizar las pruebas pertinentes. Es importante realizar un diagnóstico a tiempo para aceptar el trastorno y poner remedio a los posibles inconvenientes que surjan, como los problemas cardiovasculares. En todos los casos es imprescindible hacer el diagnóstico antes de la pubertad (aunque en los casos con mosaico es mucho más difícil hacerlo).

Los mayores problemas surgen en el primer año de edad de la niña ya que es cuando se empiezan a desarrollar las consecuencias del síndrome de Turner. Es por ello por lo que es imprescindible empezar a hacer los exámenes y las pruebas al menor síntoma. De esta forma las dificultades se verán disminuidas notablemente. En el caso de las chicas con mosaico las consecuencias no se desarrollarán hasta mucho más tarde, si es que llegan a aparecer.

Cómo se diagnostica el síndrome de Turner

El cariotipo es el método de análisis más común en lo que se refiere al síndrome de Turner. Este tipo de examen permite conocer los cromosomas que tienen las células y ver si se tienen dos cromosomas XX o solo un cromosoma X, que confirma el síndrome. En los casos de mosaico donde las células normales están mezcladas con las patológicas, es posible que la prueba no salga positiva la primera vez y haya que repetirla debido al mosaicismo que presenta este trastorno.

Además de ser el método de análisis más común, también es imprescindible ya que, además, permite diagnosticar los diferentes tipos de Turner. Existe una cantidad importante de cariotipos en las mujeres que padecen el síndrome, no todos son iguales.

Los diferentes tipos de Monosomía X que se pueden ver debido al mosaico

  • La mitad de la población femenina con síndrome de Turner tiene una falta total de un cromosoma sexual X, es decir, que la fórmula de sus cromosomas es 45 X. Otra parte de las niñas, adolescentes y mujeres con Turner tienen pérdidas parciales de trozos de cromosomas, es decir, que el cromosoma X no se ha formado por completo. En este porcentaje se incluyen aquellas que mezclan varios tipos de células (mosaico).
  • Por último, un pequeño porcentaje de la población femenina tiene un cariotipo que parte del cromosoma Y, que es el masculino. Es solo un 5% de la población, por lo que apenas se encuentran casos de este tipo.

Pruebas que pueden realizarse para diagnosticar el Síndrome de Turner

Además del cariotipo, existen otros métodos de diagnosticar el síndrome de Turner. Uno de ellos, que también es muy común, es el examen de radiografía de la muñeca y de la mano ya que miden la edad ósea, es decir, la edad de los huesos. En esta prueba también se comprueba que no existen problemas óseos severos. En el caso de existir se administrará de forma inmediata un tratamiento para combatir la osteoporosis.

Otra de las pruebas que se pueden realizar para determinar si una fémina tiene o no tiene el síndrome de Turner es el análisis hormonal. En este examen se suele valorar la función tiroidea, es decir, si la paciente sufre de tiroides u otros problemas hormonales, y la función gonadal, que es la que comprueba si los ovarios funcionan de forma correcta o no. Esta última prueba se suele realizar a partir de los 9 años.

Efectividad de las pruebas realizadas para el diagnóstico

Estas pruebas suelen ser muy efectivas en los casos con pérdida total de un cromosoma sexual X, pero es bastante complejo realizar una prueba a una chica con la mezcla de varios tipos de células (mosaico) y que este salga positivo. Se necesitan más pruebas cuando se trata de una variedad de mosaico.

Es fundamental realizar todas las pruebas posibles antes de los siete años, excepto las que estén recomendadas para niñas mayores, de esta forma se podrá empezar con un tratamiento que logrará que las niñas con síndrome de Turner crezcan a la misma vez, o al menos casi, que el resto de niñas del mundo. Por ello recomendamos que a la más mínima sospecha se le haga el examen de cariotipo (incluso si tiene células mosaico, que son las que son diferentes y variadas) para comprobar si el síndrome está presente o no.

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