Factores genéticos en el embarazo con el Síndrome de Turner



Por dr.turner / hace 9 meses / 0 Comentarios ».

La gran mayoría de mujeres adultas no pueden quedarse embarazadas de forma natural debido a este síndrome provocado por la genética. Hay que tener en cuenta que la mayoría de ellas no consiguen ovular nunca, y si lo hacen es de forma esporádica y muy pobre. Esto quiere decir que una mujer que tenga este trastorno debe someterse a una fecundación de forma artificial para lograr ser madre.

Por ello existe un banco de óvulos donados que son fecundados e introducidos en el cuerpo de la futura mamá. Solo un 40% de estos embarazos llegan al final ya que no están del todo preparadas de forma genética para concebir hijos.

madre con bebe turner

Posibles complicaciones en el embarazo

También hay que señalar que los embarazos de este tipo son mucho más complicados que otros. Las mujeres embarazadas con síndrome de Turner tienen más riesgos de tener presión arterial alta durante el embarazo, lo cual puede traer alguna que otra complicación durante el parto. Asimismo, pueden sufrir una disección aórtica durante el embarazo.

 

Una disección aórtica es un desgarro en la pared interior de la vena aorta, que es la principal arteria que lleva la sangre al corazón. Al producirse un desgarro la sangre fluye de forma más rápida hacia las capas del vaso sanguíneo, lo que puede restringir el flujo de sangre principal. La aorta se podrá dilatar de forma muy exagerada y producir aneurisma.

 

Diagnóstico del síndrome causado por una alteración genética

La gran mayoría de niñas son diagnosticadas por su pediatra justo a tiempo para empezar con un tratamiento hormonal que les permita crecer al mismo ritmo que las demás niñas. Normalmente, desde que son pequeñas, ya se muestran anomalías en el físico de las niñas que son portadoras del síndrome de Turner. Estatura baja, cuello alado o inflamación de las manos y de los pies son los rasgos más característicos que derivan de este error de genética.

Un pediatra, al encontrarse ante un caso así, lo primero que decide hacer es una prueba de cariotipo, es decir, toma una muestra de la paciente para poder analizar los cromosomas de las células. Los resultados suelen ser variados, podríamos decir que el 50% de las niñas que sufren esta alteración genética sufren una ausencia total de uno de los cromosomas X. El otro 50% solo tienen pérdidas parciales del mismo cromosoma.

 

Que hacer tras relizar las pruebas para detectar la Monosomia X

Una vez ha dado positiva esta prueba del trastorno de genética, se empiezan a realizar otro tipo de estudios para asegurar que la paciente no tiene genes del cromosoma Y, que es el masculino. En caso de que los tenga se debe realizar una extirpación de las gónadas, es decir, de lo que hubiese sido el aparato reproductor masculino. Si no se realiza esta operación podrían aparecer tumores en la edad adulta.

Asimismo, se puede realizar un estudio prenatal para saber a ciencia cierta si la pequeña que viene en camino tiene alguna alteración genética que cause el síndrome de Turner. Otro dato que es importante conocer para tratar al niño que puede presentar el Síndrome de Turner, es saber si el no-nato puede presentar un caso de mosacisismo. Para realizar estos exámenes prenatales se puede hacer una biopsia corial, una amniocentesis o una funiculocentesis. Estos tratamientos confirmarán la presencia de este error de genética.

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