El cariotipo en mujeres con Monosomía X



Por S. de Rett / hace 10 meses / 1 Comentario ».

Diagnosticar el síndrome de Turner no es una labor fácil, especialmente en el caso de los bebés ya que suele ser difícil de reconocer. Para que se pueda afirmar que un bebé, una niña o una mujer tiene el síndrome de Turner es necesario realizar algunas pruebas médicas que lo certifiquen. La prueba del cariotipo es una de ellas.

¿Qué es el cariotipo de una persona?

El cariotipo es simplemente un estudio morfológico de los cromosomas. Para poder llevarlo a cabo hay que extraer una pequeña muestra de sangre de la paciente y esperar unos días, entre cuatro y cinco, para saber si es positivo o no. El cariotipo no es una prueba exprés.

El examen de cariotipo se emplea de forma habitual en los hospitales ya que es bastante sencilla de realizar. En la prueba se clasificaran los cromosomas de la paciente para determinar si le falta un cromosoma X en todas las células o solo en alguna parte de ellas. Sea como sea, si a la paciente le falta un solo cromosoma X en la prueba de cariotipo, se estará hablando del síndrome de Turner.

el cariotipo genetico en mujeres con sindrome de turner

Cosas a tener en cuenta en un estudio del cariotipo

Hay que tener en cuenta que en este estudio de cariotipo se deben analizar un número bastante alto de células para poder confirmar si realmente se trata del síndrome o no, por lo que es posible que en ocasiones haya que repetir esta investigación de cariotipo.

Las últimas investigaciones señalan que no solo con el examen de cariotipo se puede estar al 100% de que se padece esta afección, por lo que es importante hacer un estudio genético completo antes de confirmar que se padece el trastorno. Así que, además del estudio de los cromosomas mediante la realización de un cariotipo, hay que seguir los siguientes pasos:

A la hora de realizar el estudio del cariotipo

Se debe realizar un estudio muy detallado de los cromosomas a través de la técnica de hibridación in situ fluorescente, conocida como FISH. Este estudio se realiza con sondas muy específicas para los cromosomas X e Y, es decir, para los cromosomas femeninos y masculinos.

Para obtener un buen diagnóstico del síndrome de Turner más allá de la prueba de cariotipo, es completamente necesario realizar investigaciones basadas en las técnicas de biología molecular. De esta forma la evaluación será mucho más exacta.

Por otra parte, el estudio molecular del cromosoma Y mediante la reacción en cadena de la polimerasa detecta la presencia de pequeños fragmentos que estén derivados del cromosoma Y, que es el cromosoma masculino. El examen de un cariotipo no detecta esto de forma exacta, por ello es tan importante realizar pruebas complementarias y no detenerse en una sola.

A pesar de que las pruebas anteriores, las de cariotipo son las más indicadas para poder afirmar la existencia del síndrome, existen otro tipo de exámenes que se pueden realizar para descartar algunas complicaciones.

Además, estas pruebas suelen ser más rápidas que las que ya se han mencionado, por lo que a partir de ellas se haría un estudio en profundidad.

Pruebas complementarias al examen de un cariotipo

Además de realizar un examen de un cariotipo para observar los cromosomas, se pueden realizar otro tipo de pruebas que acelerarán el diagnóstico, especialmente en los casos en los que no se tenga del todo claro.

Pruebas de ultrasonidos

Es posible realizar una prueba de ultrasonido para detectar órganos reproductores femeninos que sean pequeños o que no estén del todo desarrollados, algo común en las mujeres con este tipo de afección.

Exámenes de riñones para el diagnostico

Un examen de riñón mediante la técnica de ultrasonido. De esta forma se podrán observar las anomalías renales, que están relacionadas con el síndrome.

Los ginecólogos pueden ayudarte también

También es importante no olvidar que el ginecólogo podrá notar cualquier anomalía en el órgano reproductor femenino, por lo que es imprescindible acudir al ginecólogo a la más mínima duda.

Medir los niveles de hormonas

Esto podría también ser una prueba complementaria a las que hemos visto. Hay que tener en cuenta que tanto la hormona luteinizante sérica como la hormona foliculoestimulante sélica pueden estar elevadas.

Síndrome de Turner, ¿Solo se da en mujeres?

El síndrome de Turner solo se da en mujeres, pero existen algunos casos similares excepciones muy raras en las que el síndrome también afecta a los hombres. Esta excepción está regida por niños que combinan células 45 X y células 46 XY.

Estos niños que tienen células que son características de los varones, las 46 XY, pero también tienen células que se dan en el síndrome de Turner. ¿Cómo llega a ocurrir esto? Pues porque esos varones han perdido el desarrollo del cromosoma Y en algunas de las células.

Otro síndrome similar en Cariotipado al de la Monosomía X

También existe otro síndrome, llamado síndrome de Noonan, que tiene rasgos coincidentes con el de Turner, solo que el síndrome de Noonan tiene un cariotipo no alterado 46 XY. Se caracteriza por tener alteraciones muy semejantes a las del síndrome de Turner, pero, como hemos apuntado ya, tienen un cariotipo que no está alterado, todo lo contrario.

Para este síndrome también es recomendable realizar la prueba de cariotipo, así se podrá comprobar de forma más sencilla y rápida si el síndrome de Noonan está presente.

La importancia de detectar el síndrome de Turner con una prueba de cariotipo a tiempo

No existe una cura para el síndrome de Turner, pero sí que existen diversos tratamientos que hacen mejorar esta afección. Es por ello por lo que es muy importante detectar el síndrome de mediante una prueba de cariotipo de forma temprana, así las niñas podrán tener un desarrollo mucho más normalizado.

Complicaciones para el diagnóstico del síndrome de turner

Es difícil saber a primera vista si una niña puede tener este síndrome. Por eso siempre recomendamos que a la más mínima señal, como, por ejemplo, una estatura más baja de lo normal, se acuda al especialista. Este le realizará una prueba de un cariotipo para comprobar si sus cromosomas son o no son correctos. Si no lo son, se investigará cuál es el mejor tratamiento para ella.

Como afecta a las personas que cuentan con este cariotipo

Las personas afectadas por este padecimiento pueden tener una vida normal y productiva, como cualquier otra persona, siempre y cuando se realice las revisiones médicas y se realiza los exámenes necesarios de cariotipo.

Es cierto que las niñas con este trastorno pueden tener alguna que otra dificultad en el aprendizaje, pero no es nada que no se pueda conseguir superar con ayuda y esfuerzo por parte de la niña, de los padres y de los educadores.

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