Genética en el Síndrome de Turner

La genética como factor decisivo en el Síndrome de Turner

Corría el año 1938 cuando Henry Turner encontró a un grupo de siete mujeres que presentaban unas alteraciones físicas comunes que no se habían dado antes. A partir de ese momento se descubrió el llamado síndrome de Turner, una alteración genética muy poco común y que padece sólo el sexo femenino.

En resumen, este sindrome es un trastorno de genética que está causado por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas en cada célula, 23 que pertenecen al padre y 23 que pertenecen a la madre. En el caso de las personas con Turner, en vez de tener 46 cromosomas se tienen 45. El par 23, que es el cromosoma sexual, falla. Las mujeres que padecen esta alteración genética tienen una combinación de 45 X.

la genetica en el sindrome de turner

¿Tener el síndrome de Turner es una cuestión de genética?

La respuesta a esta pregunta a sí es una cuestión de genética. Esto es porque el  error genético se genera en el óvulo o en el esperma de los padres. Uno de los progenitores provoca esa falta de cromosoma X. Siempre es necesario aclarar que el síndrome de Turner no es hereditario, es decir, que una pareja tenga una niña con el síndrome no significa que ellos sean portadores, sino que en la formación del óvulo o del esperma ha ocurrido un grave error relacionado con la genética. Solo el 1% de los embarazos con síndrome de Turner siguen adelante.

Igualmente, que una mujer con síndrome de Turner consigue tener una hija no significa que esta vaya a tenerlo también ya que, como hemos aclarado, el síndrome es una cuestión de genética, no hereditaria.

¿Pueden los hijos heredar el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner no es un trastorno de genética hereditario, es decir, que no se pasa de padres a hijos. Este trastorno es un error de genética que ha ocurrido en un momento puntual.

Si los mismos padres vuelven a quedarse embarazados, no es muy común que vuelva a ocurrir este problema de genética.

Por último, también se puede realizar un estudio ecográfico para ver si existen anomalías en el feto como, por ejemplo, un higroma quístico, que es cuando hay una cavidad llena de líquido linfático. Sea como sea, este error de genética no tiene solución por el momento, pero sí que se han conseguido desarrollar tratamientos muy efectivos para que las mujeres con síndrome de Turner puedan llevar una vida normal.

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