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Genética

Corría el año 1938 cuando Henry Turner encontró a un grupo de siete mujeres que presentaban unas alteraciones físicas comunes que no se habían dado antes. A partir de ese momento se descubrió el llamado síndrome de Turner, una alteración genética muy poco común y que padece sólo el sexo femenino.

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Características

Las características físicas y psicologicas del Síndrome de Turner son muy variadas. La falta de un cromosoma X, llamado síndrome de Turner, provoca una serie de características físicas y de características psicológicas en las niñas y mujeres que lo padecen, ya que es una afección que solo afecta al público femenino.

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Síntomas

Síntomas que se maniefiestan por la Monosomía X
Los síntomas del síndrome de Turner son muy claros y por ello un médico profesional podrá identificarlo a simple vista de forma general. Eso sí, hasta que no se realizan los exámenes adecuados no se puede asegurar que una niña sea…

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El síndrome de Turner o Monosomia X: Una enfermedad Genética

El síndrome de Turner es una de esas enfermedades genéticas tan raras que afectan a un pequeño porcentaje de la población actual. En concreto, este síndrome de Turner solo perjudica a los seres humanos del sexo femenino, es decir, a las mujeres.
Además de síndrome de Turner, esta afección también es conocida por el nombre de enfermedad del Cromosoma X o Monosomía X, entre otras.

Qué es el síndrome de Turner

El síndrome de Turner es un trastorno genético que se caracteriza por la falta de un cromosoma X en el ADN de la mujer. ¿Qué significa esto? Pues que solo hay un cromosoma X en cada célula, cuando lo normal es tener dos cromosomas. En ocasiones no falta el cromosoma completo, sino que éste no se ha desarrollado por completo. Sin embargo, esto no evita que presenten las patologías y síntomas propios de esta enfermedad genética.

Comprendiendo el síndrome de Turner: ¿ En qué consiste esta enfermedad?

Para que puedas entenderlo mejor debemos remitirnos a la cantidad de cromosomas que hay en el ser humano, que son 46. Los cromosomas son las estructuras que contienen los genes y ha ADN de las personas, es decir, que son fundamentales en el cuerpo humano. Sin cromosomas no seríamos lo que somos hoy en día.

Diferencia entre los cromosomas de los hombres y las mujeres

Dentro de los cromosomas se pueden encontrar los sexuales, es decir, los que hacen que un ser humano sea hombre o mujer. En el caso de las mujeres se habla de dos cromosomas sexuales iguales, que se traducen como XX. En el de los hombres se encuentran dos diferentes, el cromosoma X y el cromosoma Y, que se escriben como XY.

Tal y como hemos comentado, en el caso de la mujer con síndrome de Turner, los dos cromosomas X se convierten en un sólo cromosoma, por lo que los llamados cromosomas sexuales no están completos.

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Diferentes síntomas que presentan las que padecen esta enfermedad genetica

Aún así los síntomas son muy variados y por ello también puede resultar complicado descubrir la enfermedad sin realizar estudios de genética.

Algunos de los síntomas son:

  • La estatura es menor que la del resto de niñas.
  • Los párpados están caídos.
  • Ojos secos.
  • Los dedos, tanto de los pies y de las manos, son más cortos que los del resto de niñas.
  • El cuello es más ancho de lo común.
  • El pecho es plano.
  • Infertilidad.
  • Ausencia de menstruación o períodos muy cortos.
  • Sequedad vaginal

Otros síntomas que pueden padecer las mujeres con síndrome de Turner

Son los signos de síndrome de Turner más comunes, aunque no son los únicos. Pies y manos hinchadas, relaciones sexuales con dolor o la baja implantación de las orejas son otros síntomas  que dejan ver el síndrome de Turner.

Por qué se desarrolla el Síndrome de Turner

El síndrome surge por un error, es decir, que no existe ninguna causa concreta. El error ocurre durante la formación del óvulo o esperma, ni antes ni después. Es, simplemente, un error genético que puede ocurrirle a cualquier niña del mundo.

Investigaciones actuales sobre el síndrome de Turner

Es cierto que, actualmente, se sigue investigando para buscar una posible relación que determine cuál puede ser la causa (malos hábitos o mala alimentación, por ejemplo), pero aún no se ha llegado a ningún tipo de conclusión. El síndrome de Turner aparece simplemente por un error en la formación de los órganos reproductivos.

Cómo se diagnostica la monosomia X

Se suelen realizar varias pruebas diferentes para determinar si una niña, o una mujer, tiene este síndrome. Al poder diagnosticarse en cualquier etapa de la vida, existen pruebas exclusivas para antes del nacimiento y exámenes que se realizan en la etapa más adulta. Aunque siempre es recomendable descubrir el síndrome de Turner antes de la adolescencia.

Antes de nacer se puede realizar un análisis cromosómico para determinar si la pequeña que viene en camino tendrá o no tendrá el síndrome de Turner. Gracias a los avances médicos, en las ecografías se pueden detectar anomalías, como un higroma quístico, que sirve para que los médicos se decidan hacer estudios más profundos antes de que nazca el bebé.

Pruebas alternativas realizadas para diagnosticar esta enfermedad

Comprobar los niveles homornales en sangre

Ecocardiografía

Cariotipado

Resonancia magnética del tórax

Examen de tipo pélvico

Ecografía en la zona de los órganos reproductores

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Tratamientos más comunes

Hoy por hoy no existe ningún tipo de tratamiento que elimine de raíz el síndrome de Turner, pero sí existen algunos procedimientos que ayudan a minimizar los síntomas. Estos son:

Administración de la hormona del crecimiento humana

  • Este tratamiento se suele realizar en edades tempranas, es decir, en la infancia. Consiste en unas inyecciones de hormonas que se realizan de forma frecuente para aumentar el tamaño de la niña. El síndrome de Turner se suele dar en niñas de baja estatura, por lo que esta administración de hormonas puede hacer que llegue a tener una altura estándar.

Terapia de reemplazo estrogénico

  • En este caso el tratamiento se suele empezar en la pubertad, sobre los 12 años, ya que el fin de esta terapia es ayudar a iniciar el desarrollo sexual secundario, es decir, que ayudará a las adolescentes son síndrome de Turner a tener las caderas más anchas o a desarrollar el pecho, por ejemplo. Además, este tratamiento protege contra la pérdida de masa ósea, por lo que es muy recomendable.

Otras prácticas recomendadas en el tratamiento de la Monosomía X

Es importante realizar chequeos de forma continuada para saber si estos tratamientos están funcionando o no. También es importante acudir de forma regular al especialista. De este modo podremos saber si el tratamiento está ocasionando otros efectos secundarios y negativos que nosotros no podemos ver.

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Cómo prevenir el síndrome de Turner

Normalmente se pueden prevenir las afecciones siguiendo una serie de consejos o de cuidados, pero en este caso no hay nada que hacer para prevenir el síndrome de Turner. Esto es por que no se trata de una cuestión hereditaria, sino genética.

No existe ninguna forma conocida hoy en día de prevenir el Síndrome de Turner y se contrae de manera espontánea. Al ser un error genético aleatorio difícilmente se puede llegar a prevenir, es más, no existen señales que indiquen que la enfermedad se está desarrollando, sino que nos la encontramos de golpe al formarse en el espermatozoide o en el óvulo concreto.

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